...为1∶2～1∶5。以白种人发病较多，我国亦罕见报道。无遗传倾向，家族史罕见。临床上几乎是单眼发病，尽管对侧眼常有亚临床异常，包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低，角膜内皮细胞数目减少及多形性异常，提示本病为...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...单眼或者双眼发病；可以伴发其它眼部异常。此外，多种遗传病或系统性疾病也可伴发先天性白内障。但是最多的还是只表现为白内障的一异常。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由...
词条疾病...眼科白内障ICD号：H27.8流行病学：部分晶状体异位患者有遗传倾向。晶状体异位的病因：由于部分晶状体悬韧带先天发育异常薄弱，对晶状体的牵引力不平衡，使晶状体朝发育较差的悬韧带作用力相反方向移位，称为先天性晶状...
词条眼科疾病；白内障...滴状变性（corneaguttata）。有家族倾向，为常染色体显性遗传病。常见于50岁以上妇女，多侵犯双眼。病程进展缓慢，可长达10～20年。主要由于内皮功能自发性代偿失调，或角膜外伤、不适当的角膜放射状切开，白内障、青光眼...
词条疾病...症：视网膜电图适用于需评估视网膜功能的各种疾病，如遗传性眼底病如原发性视网膜色素变性、先天性锥体细胞功能不全、先天性黑朦、各种原因的夜盲症、视网膜变性或脱离、视神经萎缩、糖尿病性视网膜病变以及视网膜血...
词条...症：视网膜电图适用于需评估视网膜功能的各种疾病，如遗传性眼底病如原发性视网膜色素变性、先天性锥体细胞功能不全、先天性黑朦、各种原因的夜盲症、视网膜变性或脱离、视神经萎缩、糖尿病性视网膜病变以及视网膜血...
词条生物学...珊瑚状白内障，较少见，多有家族史，为常染色体显性或遗传，皮质呈珊瑚状浑浊，一般不发展，对视力有一定影响。许多先天性白内障患者常合并其他眼病或异常，如斜视、眼球震颤、先天性小眼球、视网膜和脉络膜病变、瞳...
词条疾病；眼科...尔波特综合征Alportsyndrome（本文后称Alport综合征）是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病...尔波特综合征Alportsyndrome（本文后称Alport综合征）是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...酶。发病机制：HIV只能在宿主的活细胞内复制，HIV包含着遗传基因，但必须依赖宿主细胞才能产生新的病毒颗粒。病毒的遗传指令可嵌于核糖核酸染染色体组（RNA病毒）或脱氧核糖核核糖核酸（DNA）染色体组（DNA病毒）。HIV是RNA...
词条疾病；眼科；视网膜病；全身病与视网膜病变