...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为常染色体显性遗传。Machado-Joseph病由Nakano（1972）首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征)，系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓，前囟、额缝和矢状缝经久不闭合；双侧锁骨完全或大...
词条疾病；神经内科...名：脑性瘫痪,婴儿脑性瘫痪,大脑性麻痹,先天性运动障碍综合征,脑性麻痹,痉挛性两侧麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代码：ICD：G80.9疾病分类：神经内科疾病概述：大脑性瘫痪（cerebralparalysiscerebralpalsy）是指因高级中枢神经失去或缺...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...反射亢进，可伴视神经萎缩、智力低下。5.Marinesco-Sjorgren综合征有先天性白内障、智力低下。治疗方案本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40°仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功...
词条疾病；儿科...缺陷病,严重复合免疫缺陷症,重度联合免疫缺陷病,Nezelof综合征,Wiskott-Aldrich综合征,severe疾病代码ICD:D81.9疾病分类风湿免疫科疾病概述本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病...
词条疾病；风湿免疫科...又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病