...扩张5例（其中不包括脊柱裂合并脑积水3例），Dandy-Walker综合征1例合并唇裂，蛛网膜囊肿1例合并胸腹水，无叶全前脑畸形1例。前腹壁缺陷畸形11例（16.2%）：内脏外翻7例，其中肠外翻6例，肝外翻1例；脐膨出3例，内容物为肝2例...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2006年第3卷第9期【关键词】Joubert综合征；针灸；儿童1病例报告1.1扼要病史杨某，女，4月，家长在患儿2月时发现其双眼不追物体，无目光交流，伴颈软，反应慢，相继至当地医院及北京大学第一医院就诊，查头颅MRI提示“小脑下蚓部发育不...
参考资料医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2009年第5卷第4期...体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...随运动度增加而加重，客观检查无异常发现。 3.僵入综合征（stiffmansyndrome）:常见于男性，有轴性肌肉针刺样感的疼痛，然后发生对称性的持续的骨骼肌僵硬，抽搐，痛性肌痉挛。眼肌、心肌与平滑肌不受影响，肌僵硬不受...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯干...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...多于双侧，发病原因至今不明，笔者观察1例，曾因肾病综合征长期服用糖皮质激素。患儿早期诉说膝关节内侧酸痛，继而发现跛行，随病程延长跛行加重。检查时可见腹股沟区轻度肿胀及压痛，晚期患儿有肌肉萎缩，下肢缩短...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第13期...commonvariableimmunodeficiency）是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累，发病年龄在15～35岁不等，可为先天性或获得性。其免疫缺陷累及范围可随病期而变化，起病时表现为低丙种球蛋白血症，随着病情进展可并发细...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...一）伴有嘌呤合成增多1.HGPRT完全缺乏产生过多；LeschNyhan综合征X-伴性2.葡萄糖6-磷酸酶缺乏产生过多和肾清除减少；糖原累积病Ⅰ型（VonGierke病）常染色体隐性（二）伴有核酸转换增加产生过多；如慢性溶血性贫血，红细胞增多...
参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病...退，糖尿病、胰岛素瘤等。 （4）心血管疾病：阿-斯综合征、二尖瓣脱垂、高血压脑病等。 （5）中毒性疾病：有机磷、酰肼类药物、中枢兴奋剂及某些重金属中毒等。 （6）其他：如血液系统疾病、风湿性疾病、儿...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学...非特异性的大脑白质改变,见于神经系统的多种疾病如reye综合征、多发性硬化、进行性多灶性白质脑病、Binswanger病、腔隙梗死和血管性痴呆(VaD)，但在正常的老年人中也有发生。随着CT和MRI的应用，脑白质疏松症检出率大为提高...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2009年第21卷第3期