...约有1/3病例身材矮小,精神发育迟缓。此外,心、肾、中枢神经系统损害亦可见到。疾病病因:尽管很多病例是散发的,由基因突变所引起,但有些病例有家族史,其家系谱呈X性联显性遗传,有如色素失禁症的遗传方式,故临...
词条疾病;皮肤性病科...系疾病的少见病因。血清胆红素含量>25mg/dl通常可产生中枢神经系统毒性作用,引起神经症状。出生时低体重或患透明膜等疾病的婴儿在酸中毒和缺氧等情况下,即使血清胆红素水平很低也可引起胆红素脑病。①轻症核黄疸:...
词条中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科...能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏,中枢神经系统对称性坏死灶,小血管和毛细血管显著性增生,但脑处无特殊改变,推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。 【临床表现】 2月~6岁起病,经数周...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学...释放儿茶酚胺可引起过度应激反应。虽有些症状提示累及中枢神经系统,但中枢神经系统未见类似病变,智力属正常范围。也有研究指出,患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸(VMA)降低,高香草酸(HVA)...
词条神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病...释放儿茶酚胺可引起过度应激反应。虽有些症状提示累及中枢神经系统,但中枢神经系统未见类似病变,智力属正常范围。也有研究指出,患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸(VMA)降低,高香草酸(HVA)...
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词条神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科