...贝时（有1个拷贝的基因片段缺失），临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病，又称Refsum病，是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器，存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内，其基质内存在4...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...亲缘关系和系统分类提供了有力的手段。用于疾病诊断和遗传病连锁分析1980年，Bostein等成功的将PFLP技术用于镰刀型贫血症的诊断分析，开创了基因诊断的先河。PFLP是以孟德尔方式遗传，因此可以作为染色体上致病基因座位的...
词条遗传学...合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷...
词条疾病；神经内科；癫痫...合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷...
词条疾病...影响。1.预防癫痫病的发生遗传因素使某些儿童具有惊厥易感性，在各种环境因素的促发下产生癫痫发作。对此，要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特...
词条疾病；神经内科...素治疗。病因学：目前广泛接受的观点认为IDDM是在遗传易感性基因的基础上，导致B细胞的损伤和破坏，最终致胰岛B细胞功能衰竭而起病。但是，在以上各因素中还有许多未能完全解释的问题。根据目前的研究成果概述如下：1....
词条疾病...据通量，严格质量控制。精神分裂症作为代表性的多基因遗传病被列入其中。期望在世纪之交有关精神分裂症分子遗传学研究有明显突破。生化代谢障碍：很早以前，人们就怀疑精神病是起因于毒性物质，并进行了广泛的研究，...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...易患皮肤基底细胞癌、磷状细胞癌或黑色素瘤。这些肿瘤易感性高的人常伴有某种遗传缺陷，如免疫缺陷、染色体缺陷和内切酶等的缺陷。（3）遗传因素与环境因素在肿瘤发生中起协同作用，而环境因素更为重要，决定这类肿...
词条...影响。1.预防癫痫病的发生遗传因素使某些儿童具有惊厥易感性，在各种环境因素的促发下产生癫痫发作。对此，要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特...
词条疾病；神经内科...遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。而由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患哮喘的可能性则称为易患性。遗传度的大小可衡量遗传因素在其发病中的作用大小，遗传度越高则表示...
词条中医学；中医常见病；内科；中医内科学；呼吸科；中医病名；哮喘；疾病；呼吸系统疾病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；常见病推拿疗法；常见病耳针疗法；常见病艾灸疗法；常见病饮食疗法