...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...
词条疾病；儿科...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断：1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断：1.早期常被误诊为精神分裂...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断：1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断：1.早期常被误诊为精神分裂...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...甲状腺非髓样癌，并可明确排除放射线照射和已知的家族性疾病。从而引起国外学者重视对甲状腺非髓样癌是否具有遗传倾向的研究。近年来，有关家族性甲状腺非髓样癌（familialnonmedullarythyroidcarcinoma，FNMTC）的报道和研究越来...
词条疾病；颈部肿瘤；甲状腺肿瘤；肿瘤科；普通外科；甲状腺疾病...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断：1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断：1.早期常被误诊为精神分裂...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...良，多死于心血管病变及其他合并症。预防：1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...
词条疾病；风湿免疫科...述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形