...还要求优生，保证国家人口素质的提高。目前已发现人类遗传病约4000种，人群中约1/3的人存在这样或那样的遗传缺陷［2］。我国先天残疾人口高达几千万，每年还要新生有遗传缺陷人口20多万，实行优生势在必行。而ART在临床...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第8A期...生，故又称家族性息肉病（familialpolyposis），为一种显性遗传病。常好发于青年。肉眼可见在大肠粘膜上有许多散在的约黄豆粒大的小息肉群生（图10-27）。息肉一般无蒂，数目可多达数十或更多。镜下结构与腺瘤样息肉相同。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...（s338）磷酸化的缘故［25］。3.3pak2和pak3与先天性疾病及遗传病pak2:ClemensHofmann等人的报告显示Pak2的过度活化可能造成先天形态缺陷［26］。近期报道还显示，pak2具有在放射线或化学诱导DNA损坏，鞘氨醇存在，血清匮乏，高渗透...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2007年第7卷第4期...——遗传性疾病研究 小鼠有多种品系，有些有自发性遗传病，如小鼠黑色素病白化病、家族性肥胖、遗传性贫血等。与人发病相似，可被用作人类遗传性疾病的动物模型。 ——免疫学研究 各种免疫缺陷小鼠，如纯系...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；动物学技术...四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;singlegenedisorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动物...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...anconianemia)蛋白来完成。FA蛋白得名于一种罕有的常染色体遗传病：范可尼贫血症，在范可尼贫血症的病人中，FA蛋白以各种突变体形式存在，因而导致DNA交联损伤无法得到修复。患有范可尼贫血症的病人会在年幼时发病，出现严...
参考资料医学教育；科教新闻