...志2006Vol.39No.7P.440-4438（长沙）为了研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies，HNPP)患者的临床特点和电生理特征。研究者对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断，并总结患者的临床...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...入果蝇体内。腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)亦称遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是神经系统最常见的遗传性周围神经疾病。全球每2500人就有一人患有此病。患者临床主要特征是四肢远端进行性的...
参考资料行业资讯；临床快报；骨科...，主要有中毒、营养缺乏或代谢障碍、炎症性或血管炎、遗传性及恶性肿瘤等。1病例资料例1:患者，男，39岁，海员，因进行性四肢麻木、无力2个月入院。查体:意识清楚，体检合作，颅神经检查无异常，颈软，双侧膝关节下针...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第6期；病例报告...)功能障碍性疾病。又如脊髓空洞症、格林巴利综合症、遗传性感觉性神经病等是非常具有代表性的感觉神经功能障碍性疾病。3.6.3为临床神经肽制剂的应用提供一定的理论实验基础。3.6.4为神经系统与骨折愈合关系的研究提供一...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第6期...,提高生活质量。其中牵伸运动已被应用于肌营养不良、遗传性感觉运动神经病和慢性炎症性脱髓鞘多神经病患者,效果良好。在本例MS的治疗中经3周的下肢肌腱徒手被动牵伸,遂使患者能够站立,提示牵伸运动也适用于MS患者。对MS...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；康复及理疗医学...部肿瘤6.外伤7.代谢性疾病，如糖尿病、神经节苷脂病等8.遗传性疾病Leber病，小脑性共济失调，周围神经病变如Chareot-Marie-Tooth病9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下：1.染色体异常猫叫综合征，染色体18长臂部分缺...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...慢、行走不稳，部分患者合并周围神经损害，临床需要与遗传性共济失调鉴别。长期饮酒、伴有其他营养性疾病、影像学提示小脑萎缩、否认家族史为其诊断要点。 4.5脑白质脱髓鞘临表为精神障碍、行走困难、肌张力高、病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2009年第9卷第7期...vodopa多巴反应性肌张力不全（DRD）是多巴合成障碍引起的遗传性运动障碍疾病，又称明显昼夜波动的肌张力障碍或Segawa病，是一种罕见的常染色体显性遗传病，国内1998年始见报道。临床特征是儿童步态异常，症状昼夜波动及小...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第5期；临床研究...铁血红蛋白定量*，赫恩氏小体*。1年1．各种血液疾病或遗传性酶缺陷症或血小板缺少症；2．肾脏或肝脏疾病；3．明显的心或肺疾病。致中毒性心脏病的毒物（注5）常规项目内科常规项目，心电图，胸部线摄片，血、尿常规*，...
参考资料医源资料库；医药卫生法规大全；医疗卫生类...，科学家发现瘦素也正是依靠这种实验获得的重要线索，遗传性肥胖动物体内存在一种能抑制正常动物食欲的激素，这样共享肥胖动物血液的动物不会因为血液共享而肥胖，反而会因为食欲不振而瘦弱。最近科学家利用这种动物...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻