...统异常。 2 讨论 Stargardt病为双眼对称性黄斑部遗传性眼病，一般在6～20a发病，初期视力减退，多无眼底改变，常误诊为癔病或弱视，但眼底血管荧光造影可见黄斑区有横椭圆形的散在小荧光点。眼底早期中心反射消失...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病， 在神经系统症状出现之前临床表现形式多样， 易误诊为其它疾病。 自1990～1997年以来我科共收治肝豆状核变性误诊病例 11 例, 现将其分析报道如下。 1 临床资料 ...
参考资料合作平台；医学论文；特种医学及其他学科论文；信息科学...中的遗传背景因素，也为今后用分子生物学方法研究这些遗传性角膜营养不良积累了资料。国外已用分子生物学的方法确定了多种角膜营养不良的分子遗传方式和其相关染色体，并进行了突变基因的定位，初步提出了基于分子学...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；眼科学...，脑室扩大。 3讨论 WD是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，各国发病率报道不一，一般在1/10万～1/20万，我国约为10.47/10万［1，2］。WD患者由于肠道铜吸收过多、胆道排铜减少等病因导致铜沉积于体内肝、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2005年第5卷第3期...是一种起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤，具有家族性和遗传性倾向。多发生于3岁以前，205双眼受累，个别的病例可发生在成年，甚至老年。发病率在眼部肿瘤中占据首位，占眼部肿瘤的33.8％，眼内肿瘤为70％。由于此瘤恶性...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...体征。2讨论先天性白内障可由遗传因素造成。遗传和非遗传性先天性白内障的形态，处理方法相似。该病的遗传性有3种不同的方式：常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（D）和X染色体隐性遗传（XR）。本家系中只有同...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第11期...体征。2讨论先天性白内障可由遗传因素造成。遗传和非遗传性先天性白内障的形态，处理方法相似。该病的遗传性有3种不同的方式：常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（D）和X染色体隐性遗传（XR）。本家系中只有同...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第11期...师介绍，通常失明可以归结于两方面原因：一是先天性或遗传性的，如胚胎的发育不完全；二是后天性的，如外伤导致，在形成视觉影像的角膜、晶状体、视网膜、视神经、视中枢这一通路上任何一环受到损伤，都有可能导致失...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...、格-斯综合征（GSS）和库鲁病（Kuru）等，这些疾病具有遗传性、传染性等双重特点，潜伏期相对较长，从数周到数年不等，临床上以神经系统尤其是脑损害为主，病情进展迅速，具有致命性等特点，是对人类危害极大的传染病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第1期...豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（Wilson’sdisease）是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。由于本病是可以治疗的一种先天代谢性疾病，在疾病早期临床症状表现不同，...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第5期