...6（杭州）为了建立一套快速、准确、简便筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)mtDNAG11778A基因突变的新方法，并初步判断其异质性个体中野生和突变比例。研究者采用荧光MGB探针实时聚合酶链反应(PCR)技术，在同一个反应体系中引入野...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【摘要】目的对一Leber遗传性视神经病变（Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）家系线粒体DNA（mtDNA）3个突变位点（第3460、11778、14484核苷酸）进行检测并分析。方法采集该家系16名成员和1名非LHON家系正常对照的外周血5ml，提取总DNA，...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年11月第3期；论著...究，发现特定线粒体DNA（mtDNA）单倍型类群对Leber遗传性视神经病变（简称LHON）发病与否有重要影响，结果发表在生命科学领域国际顶尖杂志《美国人类遗传学杂志》（TheAmericanJournalofHumanGenetics）（2007年影响因子11.092）。据悉，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组Leber遗传性视神经病（LHON）是常见的青壮年致盲疾病之一，高发于20-30岁的青年男性。该病致盲率高，现尚无有效的治疗方法。LHON病因目前较为清楚，主要由线粒体DNA（mtDNA）的3个原发突变引起，但并非所有原发突变携带者都会...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...基金项目。从2000年起，孙艳红和同事们开始做Leber遗传性视神经病变的基因检测以及临床筛查、流行病调查等工作，积累了较多的样本。 “2005年，我主持了一项北京中医药大学科研课题，进行Leber遗传性视神经病变的的中医...
参考资料医学教育；人物专访...网膜色素变性⑸Refsum病⑹黑蒙性家族性痴呆4.视神经炎和视神经病变⑴血管性，如缺血性视神经病变⑵脱髓鞘病⑶维生素缺乏⑷由于铅或其他金属类等中毒⑸带状疱疹⑹梅毒性5.压迫性所致肿瘤，包括脑膜瘤、颅咽管瘤、垂体腺...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...ticparaplegia,FS疾病代码ICD：G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调...
词条疾病；神经内科...－２３岁，通常两眼同时或先后发病，该病虽然是无痛性视神经病变，但患者的视力一般要减退到０．１以下，几乎看不清东西。从１个到１５０多个患者数据，３０多年来，童教授一行人到处收集ｌｅｂｅｒ氏病患者的信息。...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科...alinheritance）是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性亚急性视力减退，中心视野丧失最明显。此病发病...
词条...后视神经萎缩西方国家将视神经炎主要用于特指脱髓鞘性视神经病变，而本文所述的炎症后视神经萎缩发病早期均有不同程度地局部或全身的炎症表现，波及视神经而引起发病，所有病例均经磁共振检查排除了脱髓鞘病变。急性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第5期