...分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退，甚至白化症，虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力...
词条疾病；儿科...瘤如淋巴瘤、白血病及癌肿转移等；⑥慢性溶血性疾病如遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等；⑦类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克病；⑧骨髓增生症如真性经细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓...
词条疾病...接压迫阻断肠系膜静脉血流；⑥先天性凝血功能异常，如遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷症、遗传性蛋白质C缺陷症、遗传性蛋白质S缺陷症等，此种多见于年轻患者，既往有深静脉血栓形形形成病史。发病机制：静脉血栓形成后，血栓可...
词条疾病；普通外科；网膜和肠系膜疾病；肠系膜疾病；肠系膜血管疾患...毒、柯萨奇病毒、革兰氏阴性杆菌宫内感染等。(2)降低：遗传性毛细血管扩张症(80%)、非IgA型多发性骨髓瘤、重链病、轻链病、吸收不良综合征、原发性无病种球蛋白血症、继发性蛋白血症、继发性无丙种球蛋白血症、继发性免...
词条...毒、柯萨奇病毒、革兰氏阴性杆菌宫内感染等。(2)降低：遗传性毛细血管扩张症(80%)、非IgA型多发性骨髓瘤、重链病、轻链病、吸收不良综合征、原发性无病种球蛋白血症、继发性蛋白血症、继发性无丙种球蛋白血症、继发性免...
词条化验及医学检查...音：Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病－耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综合...
词条疾病；儿科...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
词条疾病；儿科...贫血)、阵发性寒冷性血红蛋白尿症等。(6)直接法阴性：遗传性球形细胞增多症。化验取材血液化验方法抗人球蛋白试验(Coombs试验)包括抗人球蛋白直接试验和抗人球蛋白间接试验抗人球蛋白直接试验抗人球蛋白直接试验用于新生...
词条化验及医学检查...述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在...
词条疾病；儿科...NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。疾病描述尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂...
词条疾病；肾脏内科