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  • 甘露糖苷过多症

    ...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • 甘露糖苷贮积症

    ...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • 黏脂贮积症Ⅳ型

    ...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 第二节 贫血

    ...或丢失所致的贫血(一)红细胞内部异常1、膜缺陷(1)遗传球形红细胞增多症;(2)遗传椭圆形红细胞增多症(3)遗传棘形红细胞增多症和口形红细胞增多症2、酶缺乏(1)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(2)丙酮酸激酶缺...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;血液病学
  • 第二节 某些神经疾病的生物化学

    ...变进行介绍。  进行肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传疾病,主要临床特点是骨骼肌进行加重、对称的无力和肌萎缩,多发生在肢体的近侧端、躯干和肢带的肌群,起病多在幼年期或少年期。  (一)肌肉的...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 黏脂贮积症Ⅱ型

    ...遗传学上,作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 黏脂贮积症Ⅲ型

    ...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 尿液检查

    ...一氧化碳中毒,巴比妥中毒、肌糖原积累等;⑤原发遗传)肌疾病如皮肤肌炎、多发肌炎、肌肉营养不良等;⑥过度剧烈运动或长期行军尿中排出MB,即行军MB尿。(三)含铁血黄素尿的检查含铁血黄素尿(hemosiderinuri...

    词条分类词条分类;化验及医学检查;尿液检查
  • 尿液检查

    ...一氧化碳中毒,巴比妥中毒、肌糖原积累等;⑤原发遗传)肌疾病如皮肤肌炎、多发肌炎、肌肉营养不良等;⑥过度剧烈运动或长期行军尿中排出MB,即行军MB尿。(三)含铁血黄素尿的检查含铁血黄素尿(hemosiderinuri...

    词条化验及医学检查
  • 马凡综合征

    ...内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传疾病。无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。疾病描述...

    词条疾病;心血管内科

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