遗传性粘膜上皮发育异常

...同车间工人健康状况。　　4．家族史　　（1）先天性或遗传性疾病患者要询问家族中有无类似病人。　　（2）结核病人要了解家族成员中有无肺结核史、淋巴结核史。　　5．体格检查　　1）一般情况　　（1）视诊：病变部位...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病历书写规范

...成。通过对人群、家系和动物研究提示胆固醇结石病具有遗传性。迄今已经有23种Lith基因被确认［17］，其中Lith1和Lith2的重要性已肯定。有研究发现［18］，编码胆汁酸盐输出泵或ABCB11的基因被认为是Lith1最有可能的候选...

参考资料医源资料库；在线期刊；局解手术学杂志；2009年第18卷第1期

第二节　贫血

...或丢失所致的贫血（一）红细胞内部异常1、膜缺陷（1）遗传性球形红细胞增多症；（2）遗传性椭圆形红细胞增多症（3）遗传性棘形红细胞增多症和口形红细胞增多症2、酶缺乏（1）葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏（2）丙酮酸激酶缺...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学

第四节　免疫缺陷病

...陷病：本病又称Wiscott－Aidrich综合征，是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病，多见于男孩，临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全，患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学

18．3临床

...缺锌者可发生畸形；乳儿缺锌者可有尿布疹。因此，除与遗传性缺陷有关的肠病性肢端皮炎（AE）外，缺锌没有类似于缺铁性贫血那样的临床病名。现先述慢性与急性缺锌的表现，再述肠病性肢端皮炎。　　（1）慢性缺锌的表现...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学

Brandt综合征