...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...症：视网膜电图适用于需评估视网膜功能的各种疾病，如遗传性眼底病如原发性视网膜色素变性、先天性锥体细胞功能不全、先天性黑朦、各种原因的夜盲症、视网膜变性或脱离、视神经萎缩、糖尿病性视网膜病变以及视网膜血...
词条...症：视网膜电图适用于需评估视网膜功能的各种疾病，如遗传性眼底病如原发性视网膜色素变性、先天性锥体细胞功能不全、先天性黑朦、各种原因的夜盲症、视网膜变性或脱离、视神经萎缩、糖尿病性视网膜病变以及视网膜血...
词条生物学...ìshénjīngbìngbiàn英文：Leberhereditaryopticneuropathy概述：Leber遗传性视神经病变（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病概述：Leber遗传性视神经病变（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型，由德国学者Leber于1871年首先报道...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...引起失明、并发性白内障和眼球萎缩。疾病病因不明，无遗传性，与系统性血管异常无关。偶尔伴有视网膜色素变性等病。诊断检查应包括视网膜母细胞瘤、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、早产而视网膜病变等。治疗方案对视...
词条疾病；眼科...ticparaplegia,FS疾病代码ICD：G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调...
词条疾病；神经内科