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  • 第二节 基因突变致蛋白质合成异常

    ...形细胞增多症:正常外周血中有1%-14%的椭圆形红细胞,而遗传性椭圆形红细胞增多症时,可增至50%-90%,出现溶血、贫血、黄疸、脾大等症状,红细胞脆性增高。多呈常染色体不完全显性遗传,其遗传基础也有异质性,可因Sp二聚...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 第二节 贫血

    ...内部异常1、膜缺陷(1)遗传性球形红细胞增多症;(2)遗传性椭圆形红细胞增多症(3)遗传性棘形红细胞增多症和口形红细胞增多症2、酶缺乏(1)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(2)丙酮酸激酶缺乏和其它酶缺乏(3)卟啉症3、...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;血液病学
  • 疾病分类与代码(修订版)

    ...性D57.8其他镰状细胞疾患D58.0遗传性球形红细胞增多症D58.1遗传性椭圆形红细胞增多症D58.2其他血红蛋白病D58.8其他特指的遗传性溶血性贫血D58.9未特指的遗传性溶血性贫血D59.0药物性自身免疫性溶血性贫血D59.1其他自身免疫性溶血...

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