...次发现。世界上仅发现20多例患者这种怪病叫做“残毁性遗传性角皮病(鱼鳞病异型)”，是因兜甲蛋白缺损导致皮肤角质化异常的结果，但医学界尚未发现是什么因素诱发了这种基因突变。据2006年最新出版的儿科皮肤病学教科书...
健康行业资讯；天下奇闻...的并发症：继发性和先天性多汗症，同时可存在原发病或遗传性疾病的临床表现。实验室检查：血、尿、便及脑脊液常规检查及血生化检查多无特异性。继发性多汗症实验室检查与原发病相关。辅助检查：1.头颅、肢体影像学检...
词条疾病；皮肤科；皮肤腺疾病；汗腺疾病...的并发症：继发性和先天性多汗症，同时可存在原发病或遗传性疾病的临床表现。实验室检查：血、尿、便及脑脊液常规检查及血生化检查多无特异性。继发性多汗症实验室检查与原发病相关。辅助检查：1.头颅、肢体影像学检...
词条疾病；皮肤科；皮肤腺疾病；汗腺疾病...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacido...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacido...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacido...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
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词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病