...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...常,治疗无效出院。2讨论腓骨肌萎缩症,被认为是一种遗传性运动和感觉神经病,又称Charcot-MarieTooth病,根据神经传导速度(NCV)分为脱髓鞘型(CMT1)和神经元型(CMT2)。CMT1和CMT2均为常染色显性遗传,可有散发病例。少数散...
参考资料合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第4期;病历报告...白性沉积物的生化特征、相关疾病的“病因”(炎症性、遗传性和变性类)、蛋白沉积物的趋向性和疾病证候谱等方面是不同的。因此淀粉样变性不是单一的疾病,而是不同病变的表现,从意外发现的无症状局灶性沉积到有严重...
词条疾病...营养障性周围神经病。神经粗大需与淀粉样周围神经病和遗传性周围神经病肥大型进行鉴别。感觉分离、手足溃疡应注意与脊髓空洞症和遗传性感觉神经病鉴别。活检病理诊断时应注意与血管炎性周围神经病和结节病合并周围神...
词条疾病;内分泌科...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。临床上初始症状多为共济失调步态,早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有凸眼...
词条疾病;神经内科...部分患者神经活检可见髓鞘肥厚,呈腊肠样改变,类似于遗传性压力易感性周围神经病。(6)肿瘤:最常见为臂丛神经鞘瘤,其次为臂丛神经纤维瘤。(7)围生期臂丛神经病:分娩过程中,胎儿肩部娩出困难时,用力牵拉胎儿...
词条疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病;神经内科;运动障碍疾病