遗传性共济失调相关神经病变

传染性痴呆病

...年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...

词条疾病；感染内科；朊毒体感染

格-斯二氏综合征

...年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...

词条疾病；感染内科；朊毒体感染

格斯特曼综合征

...年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...

词条疾病

格斯特曼-施特劳斯纳综合征

...年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...

词条疾病；感染内科；朊毒体感染

橄榄-脑桥-小脑萎缩

...脑萎缩（olivopontocerebellaratrophy，OPCA），是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者，符合目前多...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

橄榄体脑桥小脑萎缩

...脑萎缩（olivopontocerebellaratrophy，OPCA），是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者，符合目前多...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

Friedreich型共济失调

...病于成年前，侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传，是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现：多数在儿童及少年期（5－18岁）起病，婴幼儿偶见，最...

词条疾病；神经内科

...缓伴肌强直、震颤、或姿势不稳）；或小脑综合征（步态共济失调、小脑性构音障碍、肢体共济失调、或小脑性眼球运动障碍）。2.支持特征：①口面肌张力障碍；②不对称性颈项前屈；③严重脊柱前曲可伴Pisa综合征（严重脊柱...

词条临床路径；2016年版临床路径

氨基酸病

...氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近...

词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病

氨基酸尿症

...氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近...

词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病