...后去除石膏（图1～5）。4讨论巨趾症是一种病因不明、无遗传性、也不伴有其他脏器畸形、染色体研究未发现异常先天即见的、后天随生长发育而逐渐加重、生长发育停止即停止增大的罕见的畸形〔1〕。多由于神经纤维异常增...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第17期...（Marfansyndrome，MFS）又名蜘蛛指（趾）综合征，属先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，骨骼畸形最常见，其中心血管的病变，是造成患者死...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...仔细窥查。除白内障外，先天性风疹亦可产生青光眼，与遗传性的婴儿青光眼很难鉴别。先天性风疹的青光眼表现为角膜增大和混浊，前房增深，眼压增高。正常的新生儿亦可有一过性的角膜混浊，能自生消失，与风疹无关。先...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科近几年来，先天性胎儿畸形的发生率有明显的上升趋势，它不仅增加了围产期，新生儿的死亡率，也给孕妇及其家庭以及社会带来巨大的精神压力和负担。如何做好产前诊断、早期发现、及时处理，减少畸形儿的出生，已受到医...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2007年第4卷第4期先天性小腿缩窄是指小腿软组织的先天性狭窄，又称先天性肢体束带、肢体环状狭窄、Streeter发育异常，较罕见。所查到的资料阐述及临床报道均较少，现就1例手术治疗情况报道如下。 1病例资料 患儿，女，78天。因...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第9期；病例报告...还有CT、MRI。马方综合征是先天性结缔组织异常最常见的遗传性结缔组织病变，为常染色体显性遗传，其病因系位于第15对染色体上的纤维因子基因（fibrillingene）的变异，该基因影响原纤维合成，原纤维是微纤维的核蛋白，原纤...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第5期；病例报告...合征又称蜘蛛指（趾）征（Arachnodactyly），有公认的家族遗传性［1］，是一种涉及到心脑血管、眼、骨骼及骨骼肌系统的临床综合征。而骨骼系统畸形主要包括胸段或胸腰段脊柱及胸壁畸形（漏斗胸或鸡胸）,可导致胸腔容积的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2006年第3卷第7期...用此名称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...罕见的遗传病，分为以下几种类型：（1）常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人罹患，但无性别差异。组织病理特征为角质层显著增厚，颗粒层变薄或消失。其角质层...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2006年第3卷第6期...，这也证明肿瘤发病中遗传因素起着重要作用。 三、遗传性肿瘤 一些肿瘤是按孟德尔方式遗传的，亦即由单个基因的异常决定的。它们通常以常染色体显性方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础