美国食品药品管理局（FDA）1月29日宣布批准注射用胆固醇药物Kynamro（米泊美生钠），该药物可以和其它降脂药物及饮食一起用于一种罕见的高胆固醇疾病纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)。米泊美生钠的添加使用有助于降低低密...
医药产业药品天地；药界风云；新药...碍。疾病描述黏脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其...
词条疾病；风湿免疫科介绍谷固醇血症这种罕见的遗传性脂代谢紊乱Sitosterolemia:ARareGeneticDisorderLeadstoInsightintoanImportantPhysiologicalProcessShaileshB.Patel,BM,ChB,FRCPEvidenceforRegulationofDietaryCholesterolAbsorptionInterindividualvariationincholesterolabsorptionratesAbsorptionratesaffectedbyd...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关遗传性球形细胞增多症的病因和发病机理大约有红细胞的形态异常、红细胞膜化学成分的改变、红细胞代谢功能的改变、脾脏破坏球形细胞的作用等方面。 (1)红细胞的形态异常 遗传性球形细胞增多症（HS）时，红细胞失...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
词条疾病；风湿免疫科...血症分型及其特征 本症为常染色体隐性遗传，家族性遗传性纯合子型患者除血脂改变外，临床症状明显，而杂合子除TG高外，其症状不明显。Ⅰ型高脂血症又称为家族性高CM血症。发病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遗传性缺陷，使L...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...内发生强直阵挛发作为特征、有自愈倾向、高度特异性的遗传性癫痫综合征。其基因变异最初被定位于20号染色体长臂上，之后在8号染色体上也发现相关变异位点。最近又发现了两个编码电压门控钾通道蛋白的基因突变位点KCNQ2(...
参考资料医学教育；科教新闻...和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病 （1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常