...ScienceTranslationalMedicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。波士顿儿童医院的科学家JeffreyHolt说：“我们的基因治疗方法尚未用于临床实验，还需再优化，并在不久的将来将其用于治疗耳聋患者。”目前已发...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）入围2010年度国家重点新产品计划，并将获国家重点新产品证书。耳聋是临床上最常见的遗传病之一，研究发现在所有致聋原...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...ànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病别名乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌疾病代码ICD:N99疾病分类妇产科疾病概述有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属...
词条疾病；妇产科日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...：C1／C2／C3／C4quēxiàn疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性补体缺陷病在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连...
词条疾病；皮肤性病科...究组将特定蛋白质侵入到细胞与组织内，开发了可以治疗遗传性皮肤炎的\‘蛋白质治疗剂候补物质\‘。展望此次研究成果为遗传性皮肤炎治疗与眼球干燥症治疗给与更多的帮助。研究组首先将体内存在的生理活跃蛋白质可以容...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组...ìshénjīngbìngbiàn英文：Leberhereditaryopticneuropathy概述：Leber遗传性视神经病变（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...神经性聋经调查分析显示与遗传因素有直接关系。为促进遗传性神经性聋防治工作以及进一步探索遗传学因素，现报告如下。 1调查方法 在对可疑的遗传性神经性聋患者追问病史及家族史后，到实地详细了解了全家族人...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2004年第4卷第12期；临床医学...多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋，其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋，其中70-80%...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...及滨海华大基因产业研究院（下称“研究院”）正式发布遗传性肾病基因检测及性发育疾病基因检测，这是研究院新的重要产业转化成果。据统计，在全部肾脏病中约10～15%可能因遗传因素所致，其中单基因遗传性肾病发病率约...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组