第三节 遗传病的基因诊断选择 一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...明显提高。来自墨西哥国家癌症研究所的研究人员以表观遗传学（Epigenetics）的观点，以不改变基因密码本身而影响DNA的辅助分子和调控机制的方式，来达成关闭肿瘤细胞中高度活化的异常基因。这一研究成果公布在最新一期的P...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...提高。 来自墨西哥国家癌症研究所的研究人员用表观遗传学（Epigenetics）的观点，以不改变基因密码本身而影响DNA的辅助分子和调控机制的方式，来关闭肿瘤细胞中高度活化的异常基因。这一研究成果公布在最新一期的PLoSONE...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...DNA分子的碱基转换或颠换造成单个碱基替代，导致三联体遗传密码改变，使得相应表达翻译的肽链中氨基酸发生改变而导致蛋白质结构改变，最终引起该蛋白的生理功能发生改变。如β链第6位应是谷氨酸，其对应的碱基密码是GAA...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...形成或通道的通透性有关，因而以上的缺失或插入突变使遗传密码发生框移突变，导致多肽的各区部分或全部缺失，从而产生无功能的缝隙连接蛋白。突变型的蛋白可能丧失了对缝隙连接通道pH值的调控，降低了缝隙连接的通透...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；耳鼻喉科学...问题加以说明。 密码子最佳化（codonoptimization） 遗传密码有64种，但是绝大多数生物倾向于利用这些密码子中的一部分。那些被最频繁利用的称为最佳密码子(optimalcodons)，那些不被经常利用的称为稀有或利用率低的密码...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；生化与分子技术...族人ABI的致病易感基因之一，为揭示ABI的发病机制中免疫遗传学机制所起的作用提供了重要信息和依据。尽管目前MHC-DR基因分型方法已有多种，但本文所采用的方法具有快速、简便、准确和可靠等优点，值得推广应用。【关键词...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第7期...书”的解读远未大功告成；相反，随着阅读的深入，有关遗传密码的悖论、疑团正越来越多地出现。“基因悖论”如何解？人类有多少个基因？身为复旦大学首席教授、中国遗传学会理事长赵寿元一开场就提了个有些“小儿科”...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...白基因的多态性不断地被发现。 检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为起始材料，通过聚合酶链反应扩增基因DNA的产量，嗣后，或采用变性梯度凝胶电泳（denaturinggradientgelelectrophoresis,DGGE）显示...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化... 2．错义突变是指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗传密码，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变（missensemutation）。此时，在该氨基酸前后的氨基酸不改变。例如mRNA分子正常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础