...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...量，它大约占整个物质世界的70%，非编码序列在整个人类遗传密码中实际上也是这个数量级的。” 在自然科学中，没有一个领域受到如此强烈的关注。 “物理当中我们尚未解的、最重要的部分是暗能量，它大约占整个物...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...提高。 来自墨西哥国家癌症研究所的研究人员用表观遗传学（Epigenetics）的观点，以不改变基因密码本身而影响DNA的辅助分子和调控机制的方式，来关闭肿瘤细胞中高度活化的异常基因。这一研究成果公布在最新一期的PLoSONE...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...明显提高。来自墨西哥国家癌症研究所的研究人员以表观遗传学（Epigenetics）的观点，以不改变基因密码本身而影响DNA的辅助分子和调控机制的方式，来达成关闭肿瘤细胞中高度活化的异常基因。这一研究成果公布在最新一期的P...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关第三节 遗传性载脂蛋白代谢异常 一、ApoAⅠ异常症 Assmann分析近2万人发现500人中有1例结构基因杂合子出现，比野生型ApoAⅠ多一个或少一个正电荷或负电荷，大多数变异体无明显血脂的变化，仅有ApoAⅠMarburg病在107位上...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化第三节 遗传病的基因诊断选择 一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...变现象。主要包括蛋白质分子的演变、核酸分子的演变和遗传密码的演变。（1）前生命物质的进化。最初覆盖于地球上的那些致生元素，先是生成各种原始的致生分子（如甲烷、硫化氢等），致生分子在多种能源（包括太阳的...
词条生物学...形成或通道的通透性有关，因而以上的缺失或插入突变使遗传密码发生框移突变，导致多肽的各区部分或全部缺失，从而产生无功能的缝隙连接蛋白。突变型的蛋白可能丧失了对缝隙连接通道pH值的调控，降低了缝隙连接的通透...
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