上海交大附属第六人民医院贾伟平教授课题组与韩国、新加坡等国研究者共同努力，完成了迄今为止样本量最大的东亚人群2型糖尿病全基因组关联研究，汇集超过5万例的研究样本，发现8个新的2型糖尿病易感基因，其最新研究...
参考资料行业资讯；临床快报；糖尿病相关...有垂直传递（verticaltransmission）的特征。上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递（horizontaltransmission），而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现...
词条疾病...方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论，主要介绍有关遗传和遗传症的物质基础遗传病的产生原因各种遗传病的分类主要特征及遗传病的识别诊断要点再发风险的推算和预后，以及可行的预防...
参考资料医源资料库；医源书店；医学图谱遗传学研究不断进步，几乎每天都有新发现，科学家揭示人类所有疾病背后的基因缺陷似乎指日可待。然而，事实并非我们想的那么简单。许多常见疾病的遗传学基础错综复杂，使得疾病的预测、诊断和治疗更加繁琐。威康信托...
医药产业医药经济；环球...1］。以下两例均为精神发育迟滞伴有两性畸形表现，经遗传学检验后明确了原发疾病诊断。1临床资料病例1：社会性别男，43岁，系公费“三无住院患者，自幼入院，入院诊断精神发育迟滞。体格检查：身高170cm，体重57kg，皮...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2009年第21卷第11期... 冰岛“遗传解码”公司的研究人员在新一期英国《自然遗传学》杂志上介绍说，他们对3万多人的基因进行分析后获得了以上发现，这些研究对象都具有欧洲人血统。研究结果表明，位于人体1号染色体上的这两种遗传变异除了...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关昨天，遗传学领域的世界顶级刊物《自然—遗传学》，在线发表了一项重要研究成果——科学家发现了导致遗传性儿童失明的一个新基因。巧的是，这项研究成果，由全世界的四个团队分别独立完成，不约而同地投稿到了《自然...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，且具有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联性分析（Genome-wideassociationstudy,GWAS）的逐步开展，已经发现报道了一系列的精神分裂症易感基因。然而，这些研究大多集中在欧洲...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...峰与暗谷比值（LP/DT）正常或下降（图5）。实验室检查：遗传学检查。辅助检查：眼底荧光血管造影：荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...熟障碍：始终无法获得成熟的卵子。这个临床表型背后的遗传学因素及机制，一直未知。该研究首次发现了部分卵子成熟障碍患者的孟德尔遗传特点，综合运用遗传学及功能基因组学方法，利用遗传病例、细胞、酵母、鼠及人卵...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科