...病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到90%、50%和40%，新生儿听力筛查率分别达到80%、40%和30%。努力提高确诊病例的治疗率。新生儿遗传代谢病筛查实验室和听力障碍筛查及诊断机构质...
词条法规文件...处于国际先进和国内领先水平。苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢病。顾学范等科研人员于1981在国内率先开展新生儿PKU筛查，25年来筛查新生儿100多万名，首次研制成功PKU治疗奶粉，使患者智力明显改善，为全国大规模推广PKU...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退综合症等27项先天性遗传代谢性疾病。若能尽早发现听力问题，可以及早进行康复训练，避免严重聋哑儿的发生。早期发现苯丙酮尿症和甲状腺低下，可以通过及时的治疗避免儿童智力低下的...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...宝，通过先进的实验室检测，发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早诊断、早治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损伤导致智力、体力发育障碍甚至死亡。（2）先天性甲状腺功能减低症的涵义：这是一种常见的内分泌...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第1期...检测血液中的化学物质及有缺陷的蛋白质，它们是近60种遗传疾病的标志。相反，政府资金将支持调查排序新生儿的DNA，是否要比传统筛查，能更好地探测遗传疾病，例如那些影响药物代谢、免疫功能和听力的遗传病，以及代谢...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...愿意完成问卷的书面同意书，但他们并未被告知糖尿病的遗传风险。问卷共有5个问题，分别有63.4%的母亲和57.8%的父亲完成了问卷。2.2%的家庭中有一方患有糖尿病。结果表明绝大多数的家长（约占28.9%）在参加问卷后消除了顾虑...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢美国人类遗传协会7月2日发表报告声明，儿童和青少年的基因检测会引发道德问题，同时检测的临床试验研究会引发其他问题，针对这些问题该协会对儿童和青少年的基因检测提出了几点建议。该报告发表在《美国人类遗传学杂...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...一项需要多方面长期协作的工作。现代快报记者金宁80%由遗传缺陷引起儿童发病占60%以上据了解，罕见病包括戈谢病、庞贝病、黏多糖症、结节硬化症等众多的先天性疾病和遗传代谢病。多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...科杂志2005Vol.43No.5P.325-3305(上海)为了探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童有机酸血症筛查和诊断中的意义，研究者对遗传性代谢病高危儿童1000例，男642例，女358例，年龄中位数为2岁(5天～15岁)，手指采血，滴于滤纸片上....
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科遗传性血色沉着症（HereditaryhemochromatosisHH）是导致铁过量吸收的一种铁调节紊乱。随时间的延续组织中铁过载和沉积,导致各种慢性疾病和早逝。它是美国高加索人（白种人）中最常见的基因紊乱［１］。 1正常的铁代谢 ...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期