遗传代谢症_94ab搜索

遗传性血色沉着症

遗传性血色沉着症（HereditaryhemochromatosisHH）是导致铁过量吸收的一种铁调节紊乱。随时间的延续组织中铁过载和沉积,导致各种慢性疾病和早逝。它是美国高加索人（白种人）中最常见的基因紊乱［１］。　　1正常的铁代谢　　...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期

...悉，该所化学蛋白质组学研究中心科研人员首次发现了与遗传代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化，并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代...

参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息

第三节　遗传性载脂蛋白代谢异常　　一、ApoAⅠ异常症　　Assmann分析近2万人发现500人中有1例结构基因杂合子出现，比野生型ApoAⅠ多一个或少一个正电荷或负电荷，大多数变异体无明显血脂的变化，仅有ApoAⅠMarburg病在107位上...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化

佝偻病和骨质软化症

...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病（骨质软化症）比率在不断上升。随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

骨质软化症与佝偻病

...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病（骨质软化症）比率在不断上升。随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...

词条疾病

...细胞）代谢通道控制着细胞内外物质交换的通道。大量的遗传分析表明，双相性精神障碍症（也称双相性情感障碍）与脑细胞钙钠失衡有关。据该研究项目的带头人——哈佛与麻省理工旗下伯德研究所斯坦利精神病研究中心的研...

参考资料行业资讯；临床快报；精神心理疾病

27.1营养性肝脏疾病的原因

...牡蛎，食前加工处理不当，食之亦可损害肝脏。　　27.1.4遗传缺陷引起的代谢异常　　这类代谢性肝病包括由于先天性碳水化物代谢障碍引起的果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原积累症（Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型），先天性脂质代谢障碍引...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学

...）代谢通道控制着细胞内外物质交换的通道。　　大量的遗传分析表明，双相性精神障碍症（也称双相性情感障碍）与脑细胞钙钠失衡有关。据该研究项目的带头人——哈佛与麻省理工旗下伯德研究所斯坦利精神病研究中心的研...

参考资料行业资讯；临床快报；精神心理疾病

...其修饰调控Srituin家族的去酰化酶SIRT5，以及其修饰底物和遗传病的相关性。研究论文发表在Cell子刊CellMetabolism，上海药物所研究员谭敏佳为第一作者，上海药物所客座研究员、芝加哥大学教授赵英明博士和美国杜克大学MatthewHirsc...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

第三节　遗传病的治疗

第三节　遗传病的治疗　　染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础