...体内酶的缺陷引起营养素不能代谢:这一类缺陷在遗传性代谢病中最为多见，属于此类的疾病病种极多。例如遗传性果糖不耐受症（果糖血症）是属于常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时良好，哺母乳亦佳；断奶后因食物中加...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只...
健康健康生活；两性手册；关爱女性...entcarboxylase)缺乏，因此所谓丙酸血症是指一组相关的遗传代谢病。如丙酰辅酶A羧化酶缺乏(propionylCoAcarboxylasedeficiency)和多种羧化酶缺乏(multiplecarboxylasedeficiency)症，两者临床表现十分相似。症状体征丙酸血症发病大多较早。以高...
词条疾病；儿科先天性代谢病是由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异常。由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程紊乱，从而造成一些物质的大圾蓄积．另一些物质缺乏而影响胎儿正常的发育。先天性代谢异常病大部分为...
健康求医问药；疾病专题；遗传；先天疾病...种辅酶，因此，某些酶蛋白基因的突变能引起多种遗传性代谢病（图4－25）。例如谷氨酸脱羧酶基因的突变致使酶蛋白和PLP的相互作用受损，将导致γ－氨基丁酸缺乏和痉挛。胱硫醚合成酶基因突变使酶蛋白与PLP的结合部位发生...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；6．夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；7．家族中有严重伴性遗传病者；8．长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药）。 诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...贝病、黏多糖症、结节硬化症等众多的先天性疾病和遗传代谢病。多数罕见病，如戈谢病属于慢性严重性疾病，通常会缩短患者预期寿命。”张永红介绍说，由于罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...际先进和国内领先水平。苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢病。顾学范等科研人员于1981在国内率先开展新生儿PKU筛查，25年来筛查新生儿100多万名，首次研制成功PKU治疗奶粉，使患者智力明显改善，为全国大规模推广PKU筛查后...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...科、儿童保健与环境医学、消化营养、小儿内分泌和遗传代谢病、细胞遗传、肿瘤和免疫、组织工程学、神经肌肉分子病理等研究室。上世纪80年代，小儿心血管和围产医学成为上海市教委的首批重点学科；儿童保健和小儿内分...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...验动物科学部陈学进研究员课题组和附属瑞金医院内分泌代谢病研究所李小英教授课题组的合作研究成果在国际一流学术杂志Cell子刊-CellMetabolism(影响因子：17.565)上在线发表。研究论文题为“PaternalPsychologicalStressReprogramsHepaticGluc...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院