...英文名称：mannosidosis别名：甘露糖苷过多症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E88.8流行病学：最早由Ockerman报告，到1980年，已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因：遗传基因...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...ngbiànbìng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：有几种独特的遗传性淀粉样变病，发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向，其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成，它们之间相互联系，既密切相关而又多变，形成光谱序列。...
词条疾病；皮肤性病科...循环系统、消化系统、血液系统组织器官的结构、功能、遗传、发育异常以及各类非传染性、非肿瘤性疾病的病因、发病机理、诊断、治疗的基础研究和应用基础研究，以及老年医学领域的基础研究和应用基础研究。联系电话：...
词条...小头畸形等。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞...
词条疾病；风湿免疫科...致相同来看，目前认为两型是病因相同而表现类型不同的遗传异质性疾病。Maroteaux和Lamy(1966)报道4例被认为是Hurler综合征的病人，但无黏多糖尿，故称之为假性Hturler综合征，并发现其病程较Hurler综合征长。Spranger(1970)把这种综合...
词条疾病；风湿免疫科...认为本病与马方综合征、艾-荡综合征有一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性...
词条疾病；风湿免疫科...分类：神经内科疾病概述：线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病，也有儿童及中年病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型发...
词条疾病；神经内科...内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。疾病描述...
词条疾病；心血管内科...断是对孕期胎儿性别及其健康状况进行检测，目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。产前诊断是遗传病诊断的一种方法，是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学实践相结合的...
词条生物学...后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病