... 由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditaryenzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacido...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacido...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacido...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病通过一项对遗传变异与人体代谢之间的关联的最全面探索，研究人员提供了关于遗传变异如何通过代谢途径影响复杂疾病和药物反应的前所未有的见解。该研究团队将145个基因区域与参与人体血液代谢的400多个分子联系在一起。...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多糖排出正常。本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现...
词条疾病；风湿免疫科□记者王艳辉记者从日前市卫生局发布的《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中获悉，本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡...
健康行业资讯；健康快讯...uèzhèng疾病代码：ICD:E79.0疾病分类：神经内科疾病概述：遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症...
词条疾病；神经内科*X连锁遗传病已发现有70余种。临床常见有：◇血友病A、B◇假性肥大型肌营养不良症◇红绿色盲遗传影响1：留女胎弃男胎X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携...
健康健康生活；两性手册；关爱女性...期，美国的学者调查了西班牙的患有代谢综合症的儿童的遗传及环境因素。此项研究中所指的代谢综合症被定义为有3项或更多的代谢性疾病的危险因素，包括了1030名年龄在4－19岁的西班牙儿童。均进行了人体测量、用双能X线吸...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科