遗传代谢性疾病

克拉伯病

...硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1...

词条神经内科；脂类沉积病；疾病

半乳糖脑苷类脂沉积病

...硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1...

词条神经内科；脂类沉积病；疾病

高胱氨酸尿症

...fan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的...

词条疾病；神经内科

婴儿家族性弥漫性硬化

...硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1...

词条神经内科；脂类沉积病

半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症

...硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1...

词条神经内科；脂类沉积病

脂质沉积性肌病

...的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。常见于青少年，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重...

词条疾病；神经内科

神经系统遗传病

...TP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。(2)多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫、偏头痛和...

词条疾病；神经内科

多发性神经病

...括遗传性、感染后、变态反应性、中毒性、营养缺乏性、代谢性等原因。临床主要表现为四肢对称性或非对称性下运动神经元性瘫痪、感觉障碍和自主神经功能障碍。多发性神经病包括中毒性周围神经病、代谢性周围神经病、免...

词条疾病；神经系统疾病；多发性周围神经病；周围神经疾病；神经内科

血色病性心肌病

...获得确诊直接证据。有报道对本病进行鉴别诊断：与各种代谢性心肌病及血液系统疾病对心脏损害性肌病进行鉴别。治疗方案：1.原发性血色病心肌病的治疗因病因不明，尚无特效治疗，目前采用放血疗法和去铁胺进行治疗。(1)...

词条疾病；心血管内科

Fanconi综合征

...盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病