...移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。3.对症治疗有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。4.基因治疗将外源正常基因转入体内，以替代突变或缺陷基因，并...
词条疾病；内分泌科...吸入氟烷而在几分钟内突然发病，表现为体温骤然升高、代谢性和呼吸性酸中毒，以及高血钾症和肌肉强直。人们认为，氟烷可以促进肌肉中上述两个酶所催化的耗能无效循环，诱发恶性发烧的产生。 三、其它糖代谢异常 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...标在国际上尚无先例。据统计，世界上已知的小儿遗传性代谢性疾病多达500余种，可通过尿液检测与分析的约在百种左右，国内仅为35至50种。此前国际上最先进的第四代尿检技术仅可检测约150项生物指标，且主要集中在有机酸...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控...
词条法规文件；出生缺陷...杂志。 王存玉教授多年致力于成体干细胞分化调控和代谢性骨疾病的研究。所谓表观基因调控是指在不影响DNA序列的情况下，各种蛋白和因子通过改变细胞基因的结构，调节基因转录的激活或抑制。成体干细胞作为成人组织...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...路。这项研究工作不仅为赖氨酸修饰的生物学功能和相关代谢性疾病病理机制研究提供了重要新方向和新内容，也为其它重大代谢性遗传疾病的药物研发提供了全新思路。作者：
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...人群血色病的流行病学及基础研究”以及“天然产物防治代谢性疾病的基础与应用研究”等项目。 “铁过载和缺铁性贫血是威胁我们国人健康的隐形杀手，以往多被忽视，研究明确它们的发病规律，研发经济高效、适合我国...
参考资料医学教育；人物专访...肥胖及糖尿病危险性的微量元素平衡模式，并为防治这些代谢性疾病提供了新方向。除了糖尿病外，他还希望能在多种疾病包括癌症、心脑血管疾病中去验证和拓展自己提出了的“疾病离子组学”理论。为把科研与生产相结合，...
参考资料医学教育；人物专访...于维生素、蛋白质缺乏，氨基酸和钙磷代谢的研究 3代谢性疾病研究可应用大鼠研究动脉粥样硬化，淀粉样变性、酒精中毒，十二指肠溃疡，营养不良等代谢病 4药物学研究大鼠血压和血管阻力对药物反应敏感，适合研究...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；动物学技术...周围组织肝肠-脂肪-肌肉因子对胰岛β细胞功能的影响、代谢性炎症的发生机制及在糖代谢稳态失衡中的作用入手，深入研究参与糖代谢稳态维持的基因调控网络，从而为阐明胰岛素抵抗和2型糖尿病的发病机制提供科学依据；同...
参考资料医学教育；科教新闻