...生的突变。故移码突变是由于碱基缺失或插入引起的。按遗传信息的改变方式，突变又可分为同义突变、错义突变和无义突变。（1）同义突变：基因上的密码序列改变，而基因最终产物即构成蛋白质的氨基酸种类没有改变，这...
词条分类词条分类；基因突变...前认为该病是脑功能失调的一种神经发育性障碍，复杂的遗传、生物及环境因素的相互作用导致了疾病的发生。精神分裂症是我国及全世界重点防治的精神疾病，其终生患病率约为0.6%，且致残率较高。精神分裂症的治疗率低、...
词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症...子的分子靶向治疗。在过去的几十年里，在治疗包括某些遗传性免疫缺陷尤其是肿瘤性疾病方面显示了独特的效果。蛋白质组学的发展，成为分子诊断的一个必不可少的工具。比如，与癌变相关的DNA、RNA、蛋白质、染色体以及细...
词条分类词条分类；分子诊断...性、免疫性、代谢性、内分泌性、退化性、地理环境性、遗传性等。风湿性疾病以疼痛（关节、肌肉、软组织、神经等疾病）为主要症状，各种原因所致的关节炎占重要组成部分，但风湿性疾病只限于关节炎。以往所指的“结缔...
词条分类词条分类；疾病；风湿性疾病...rome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异...
词条分类词条分类；染色体异常...如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素，少年期出现震颤可能是肝豆状核变性；也有助于判定预后，如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高；相反的，老年发病的迟发性运动障碍较...
词条分类词条分类；运动障碍疾病...病因：支气管哮喘的病因较复杂，大多认为是一种多基因遗传病，受遗传因素和环境因素的双重影响。遗传因素：哮喘与遗传的关系已日益引起重视。根据家系资料，早期的研究大多认为哮喘是单基因遗传病，有学者认为是常染...
词条分类词条分类；支气管哮喘...程度较高者又有近觑之称，俗名觑觑眼。近视可因为先天遗传，也可因后天不注意用眼卫生所致。多发于青少年时期。近视相当于西医学之近视眼。其与远视、散光同属于屈光不正一类眼病。病因病机：近视常由青少年学习、工...
词条分类词条分类；近视...征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病，为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底核海绵状变性，显着的淀粉样斑块沉积，合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。发病年龄19～66岁，平均40岁，发病及进展缓慢。病初主要表现...
词条分类词条分类；朊毒体病...性疾病ICD号：E78.5高脂血症的流行病学资料：血脂水平与遗传和饮食习惯密切相关，因此不同种族人群和饮食情况下的血脂水平存在一定的差异。例如：西方男性的平均胆固醇水平为5.4mmol/L，而日本男性相对较低，仅为4.3mmol/L。...
词条分类词条分类；高脂血症