连锁智力障碍小头畸形皮质

精神缺陷

...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...

词条

精神幼稚

...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...

词条

大脑发育不全

...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...

词条

女性的青春期延迟

...lcriticalregionontheXchromosomegene1)突变所致，是一种极少见的X-连锁隐性遗传病。GnRH受体、leptin及leptin受体突变可引起常染色体隐性遗传性HH。此外，单一性FSH和LH缺乏为其相应的β亚基基因突变导致的HH表型。尽管已取得了很大的进展...

词条疾病；内分泌科

精神发育不全

...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...

词条精神科；心理学与精神病学；疾病

癫痫发作与癫痫综合症

...定突变基因的蛋白产物前，先用各类标志物进行遗传家系连锁分析（linkageanalysis）或癫痫人群关联分析（associationanalysis），最终查明未知癫痫基因染色体定位、基因克隆和鉴定蛋白产物，预期这一研究将会取得较大进展。（4）...

词条疾病；神经内科；癫痫

癫痫发作与癫痫综合征

...定突变基因的蛋白产物前，先用各类标志物进行遗传家系连锁分析（linkageanalysis）或癫痫人群关联分析（associationanalysis），最终查明未知癫痫基因染色体定位、基因克隆和鉴定蛋白产物，预期这一研究将会取得较大进展。（4）...

词条疾病