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  • 遗传性运动感觉神经病

    ...常染色体遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体性或隐性遗传,但以常染色体性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体遗传,发病年龄较晚,平均为25岁。与C...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 腓骨肌萎缩症

    ...常染色体遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体性或隐性遗传,但以常染色体性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体遗传,发病年龄较晚,平均为25岁。与C...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • Charcot-Marie-Tooth病

    ...常染色体遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体性或隐性遗传,但以常染色体性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体遗传,发病年龄较晚,平均为25岁。与C...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 联合免疫缺陷病

    ...天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病本病又称wis...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 艾-荡综合征

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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