转运障碍疾病

氨基酸代谢病

...代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大...

词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病

肾性失镁

...曲小管；另一型为远端型是肾小管重吸收镁功能障碍伴钾转运异常，常伴肾失钾及低钾血症，本型功能缺陷可能在远曲小管。本症两型均有家族性，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。症状体征本症主要临床表现为低血镁，尿...

词条疾病；肾脏内科

2006年12月05日医业网20研究者确定了抑制人去甲肾上腺素转运基因启动子活动，并且使个体易患注意缺陷多动障碍(ADHD)的一种多态性。去甲肾上腺素运载体在神经系统去甲肾上腺素水平的调节中起重要作用。在当前的研究中，哈...

参考资料行业资讯；临床快报；肾脏相关

外显子测序发现致病突变

...因上的denovo非同义突变就是AHC的病因。ATP1A3属于关键性的转运分子，这一转运分子通过在神经元（神经细胞）间传递钠离子和钾离子来调节大脑活动。研究人员进行了广泛的国际合作，进一步对95位患者进行了基因组测序研究，...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

2型糖尿病治疗靶点研究

...岛素受体（Insulinreceptor，IR）功能、IR信号传导、葡萄糖转运、脂肪酸代谢、线粒体功能等存在异常或缺陷均可能导致靶组织对胰岛素的敏感性下降。　　1.1胰岛素受体　　胰岛素与其受体（IR）结合后，引起IR自身磷酸化进而激...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2008年第20卷第19期

...，至今还是了解不清，特别是在色素合成过程中黑素小体转运至周围角质形成细胞及其决定因素，还所知甚少。正常人健康、美白的皮肤和目前许多色素障碍性疾病的成功治疗，都要依赖于对这一关键过程的理解。随着对黑素合...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2004年第1卷第3期

...查使用外出检查记录单的效果观察。方法将危重病人院内转运前准备工作，病情观察，用物处理等护理记录表格化。结果规范了流程，保证了工作效率，降低了医疗纠纷的发生率，保障了患者的安全。结论ICU危重患者外出检查记...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2012年第9卷第4期

用99mTc-TRODAT-1SPECT显像评估阴性精神分裂症患者的多巴胺转运蛋白(pdf)［摘要］目的用99mTc-TRODAT-1SPECT显像评估阴性精神分裂症患者的多巴胺转运蛋白（DAT）的变化。方法符合Andreason精神分裂症分型标准，用阳性和阴性症状量表（PA...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2006年第3卷第9期

帕金森病性痴呆

...证实，多巴胺在胞质内蓄积可导致神经元死亡，囊泡单胺转运蛋白对多巴胺神经元具有保护作用。研究人员利用大鼠动物模型和细胞培养、蛋白电泳技术进行实验研究，结果证实，神经毒性物质MPP+与突触前膜内的囊泡单胺转运...

词条疾病；精神科

对慢性病贫血的再认识

...应用于临床是治疗ACD的一条新途径［4，6，7］。　　1.5铁转运和铁调节蛋白近年国外学者发现几种新的铁转运和铁调节蛋白，尤其hepcidin（Hepc）发现极大地丰富人们对机体铁稳态调控和ACD分子发病机制认识。Hepc最初由Krause和Park...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2005年第2卷第5期