2005年04月27日《健康报》近日，中国优生科学协会儿童营养专业委员会苯丙酮尿症（PKU）治疗与康复学组在北京大学医学部成立。根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计，全年筛查率不作者：自动采集
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病，能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第2期...669例新生儿足跟血送新生儿疾病筛查中心检测。结果3例苯丙酮尿症。结论新生儿疾病筛查可达到早诊断早治疗目的。【关键词】新生儿；疾病筛查；苯丙酮尿症；甲状腺功能低下症［中图分类号］R722［文献标识码］B［文章编号...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第1期...性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）。尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠的严重疾病...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【摘要】目的探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）合并West综合征(Westsyndrome，WS)的发生率及临床特征，明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS，男41例，女21例。PKU的诊断年龄为4个月～7岁...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第8期...，发病率为0.14%，对确诊的患儿用甲状腺素片治疗；确诊苯丙酮尿症（PKU）2例，发病率为0.03%，对确诊患儿采用低苯丙氨酸或无苯丙氨酸食品治疗。结论新生儿疾病筛查可以使先天性甲状腺功能低及苯丙酮尿症患儿得到早期诊断...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2008年第6卷第3期拼音：běnbǐngtóngniàozhèng英文：phenylketonuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病导读：苯丙酮尿症（PKU），由于基因突变而引起的苯丙氨酸代谢障碍。作为一种先天代谢性疾病，多数PKU患者在婴儿期便会出现临床症状，若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害。由于普通食物含有较高的苯丙氨...
健康行业资讯；食品安全；安全快报...究，在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症（PKU）患者中开展，调查了Kuvan的疗效、安全性和群体药代动力学。该研究根据儿科研究方案开展。研究中，患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan（10mg/kg/天...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...究，在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症（PKU）患者中开展，调查了Kuvan的疗效、安全性和群体药代动力学。该研究根据儿科研究方案开展。研究中，患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan（10mg/kg/天...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究