...月16日消息-美国迈阿密大学米勒医学院研究者称，新生儿苯丙酮尿症筛查一直存在争议，因为假阳性患儿接受饮食限制,结果可导致致死致残。Brosco等回顾了美国新生儿苯丙酮尿症筛查项目的历史。尚未有人群调查结果报道，有...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...儿疾病筛查中心对４０６００例新生儿的疾病筛查发现，苯丙酮尿症的检出率达到１：１３２６，远远高于全国１：１００００的发病率。据介绍，新生儿筛查主要针对两种比较常见的疾病：先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...儿疾病筛查中心对４０６００例新生儿的疾病筛查发现，苯丙酮尿症的检出率达到１：１３２６，远远高于全国１：１００００的发病率。据介绍，新生儿筛查主要针对两种比较常见的疾病：先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿...
健康行业资讯；医疗动态目前河北省正在筹备建立一个专项治疗救助基金，对患有苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种先天性疾病的儿童开展治疗救助。据介绍，河北省建立“两病”患儿治疗基金后，将能向患儿提供免费体检、饮食或药物指导，并适当...
健康行业资讯；医疗动态...罗里达大学科学家12日说，他们在动物实验中发现，患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制，这可以部分揭示，为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。苯丙酮作者：自动采集
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...《健康报》近日，中国优生科学协会儿童营养专业委员会苯丙酮尿症（PKU）治疗与康复学组在北京大学医学部成立。根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计，全年筛查率不到1％，PKU患儿查出率仅有7.75％。中国...
健康行业资讯；健康快讯2005年04月27日《健康报》近日，中国优生科学协会儿童营养专业委员会苯丙酮尿症（PKU）治疗与康复学组在北京大学医学部成立。根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计，全年筛查率不作者：自动采集
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...示，科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病苯丙酮尿症（PKU）具有淀粉样变病的显著特点，包括有毒蛋白纤维的增加。在PKU病变中，苯丙氨酸的累积一直被认为会产生神经毒性，但人们一直都不清楚这种毒性机理。...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...激素基因1982高甘油三酯血症载脂蛋白A-1基因1983苯酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因1983 除了遗传病与RFLP之间的关系的资料，还发现人体癌基因Ha-ras的BamHI片段的长度可在6.75～8.7kb之间变动。这种RFLP是由于Ha–ras基因有一段可变串联...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病，能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第2期