苯丙氨酸羟化酶缺乏

...要特征，呈常染色体隐性遗传，群体发病率约1／16000，由苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase,PAH）遗传性缺乏引起。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1,此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

氨基酸代谢病

...为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病（maplesyrupurinedisease）；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；胱硫...

词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病

饮食引起过敏病因

...症是因为蛋白质中有种叫苯丙氨酸的成分，有人先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能把苯丙氨酸转换为黑色，出现白化症。苯丙氨酸在体内积累又会影响大脑功能，发生癫痫。对牛奶过敏的人是体内缺乏一种半乳糖--1一磷硫尿苷酰转...

健康求医问药；疾病专题；过敏；过敏常识

了解食物过敏的真相

...敏:因为蛋白质中有种叫苯丙氨酸的成分，有人先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能把苯丙氨酸转换为黑色，出现白化症。苯丙氨酸在体内积累又会影响大脑功能，发生癫痫。牛奶过敏:体内缺乏一种半乳糖的转移酶，不能分解奶中半...

健康健康生活；养生保健；药膳食疗；饮食与健康

第二节　个别氨基酸代谢

...和酪氨酸　　1.苯丙氨酸在体内一般先转变为酪氨酸。由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaminehyolroxylase)催化引入羟基完成，其辅酶为四氢生物嘌呤。反应生成的二氢生物喋呤，由二氢叶酸还原酶催化，借助NADPH+H还原为四氢化合物(图7-18)。...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学

苯丙酮尿症的筛查和治疗进展

...方法。　　4.2BH4相关药物治疗如前所述，Phe的代谢除了受苯丙氨酸羟化酶影响外，也受到BH4的影响，前者缺乏即为典型PKU，而后者的异常则表现为四氢生物蝶呤异常型。有学者发现，某些PAH缺乏的PKU患者在补充BH4后血浆内Phe的水...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第2期

第七节　尿液氨基酸检查

...常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细胞损害，发致智力发育不全。尿中排...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学

医用生物化学考试模拟题(2)

...为体内缺乏那种酶（）A、铬氨酸转氨酶B、磷酸吡多醛C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、铬氨酸羟化酶二、多项选择题（每小题2分，共10分）1、胞嘧啶核苷酸从头合成的原料，包括（）A、5—磷酸核糖B、谷氨酰胺C、CO2D、一...

参考资料医源资料库；医源习题集；生物化学

22.1营养治疗在医疗上的重要性

...——是遗传代谢缺陷病的一种，其病因，是患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，以致苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其酮酸累积在血和脑脊髓里，并随尿排出。大量苯丙氨酸及酮酸对正在发育的婴儿...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学

苯丙氨酸羟化酶

拼音：běnbǐngānsuānqiǎnghuàméi英文：phenylalaninehydroxylase苯丙氨酸羟化酶也称苯丙氨酸-4-单加氧酶，是一种由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1．14．16．1需要蝶啶作为辅酶，广泛存在于生物中，在动物是存在于肝脏内。在反应过...

词条生物学