苯丙氨酸羟化酶活性测定

褐黄病

...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...

词条疾病

褐黄症

...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...

词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

黄褐病

...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...

词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

加罗德综合征

...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...

词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

加罗德氏综合征

...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...

词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

...PKU）因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙氨酸浓度升高，可高达50-100mg/dl（正常参考值为1-3mg/dl）。大量的苯丙氨酸使旁路...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

氨基酸病

...为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病（maplesyrupurinedisease）；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；胱硫...

词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病

氨基酸尿症

...为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病（maplesyrupurinedisease）；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；胱硫...

词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病

氨基酸代谢病

...为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病（maplesyrupurinedisease）；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；胱硫...

词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病

尿液检查

...常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细胞损害，发致智力发育不全。尿中排...

词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查