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  • 肥厚型心肌病

    ...肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明确家族遗传性,属于染色显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状,主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作,梗阻性者有头晕、近似晕...

    词条疾病;心血管系统疾病;心血管内科;心肌病
  • 肥厚梗阻型心肌病

    ...肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明确家族遗传性,属于染色显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状,主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作,梗阻性者有头晕、近似晕...

    词条心血管内科;心肌病;疾病;心血管系统疾病
  • 特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄

    ...肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明确家族遗传性,属于染色显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状,主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作,梗阻性者有头晕、近似晕...

    词条心血管内科;心肌病;疾病;心血管系统疾病
  • 非对称性室间隔肥厚

    ...肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明确家族遗传性,属于染色显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状,主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作,梗阻性者有头晕、近似晕...

    词条心血管内科;心肌病;心血管系统疾病;疾病
  • 先天性色素缺乏

    ...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...

    词条词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病
  • 眼皮肤白化病

    ...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...

    词条词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病
  • 泛发性白化病

    ...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...

    词条词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病
  • 白化病

    ...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...

    词条词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南
  • 儿童交替性偏瘫脑血流量的改变

    ...的离子通道病很多,发作性的共济失调、遗传肌病染色显性遗传夜间发作额叶癫痫、家族偏瘫型偏头痛等,而与这些疾病有相似之处的AHC被认为是继发于离子通道病的疾病。根据现有流行病学的资料,AHC很可能是一种在...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第5期
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为染色体隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有染色显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高,继发甲旁...

    词条疾病

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