胎儿神经系统发育障碍性病变

脑苷脂网状内皮细胞病

...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

脑苷脂沉积病

...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

词条疾病；神经内科

葡萄糖脑酰胺沉积病

...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

葡萄糖脑苷脂酶缺乏症

...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

苯酮尿症

...陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患儿是杂合子，在子宫中就可...

词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病

苯丙酮尿症

...陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患儿是杂合子，在子宫中就可...

词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病

苯丙氨酸羟化酶缺乏症

...陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患儿是杂合子，在子宫中就可...

词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病

疾病分类与代码（修订版）

...系统的部位由上而下，先里后外，范围从大到小；器官及神经系统等，从上到下、从左向右、双在前单在后，从前到后，范围从大到小。b）以临床表现、病因、病理为轴心，按拼音A-Z顺序排列。以下情况不按拼音A-Z顺序排列，...

词条

骨质软化症与佝偻病

...2000U/d；妊娠及哺乳期1000～2000U/d，共3个月。维生素D代谢障碍性骨质软化症和佝偻病：维生素D代谢障碍性骨质软化症（佝偻病）是因为某些先天或继发性原因致维生素D不能羟化成活性代谢物，从而引起钙、磷的代谢紊乱。包括...

词条疾病

佝偻病和骨质软化症

...2000U/d；妊娠及哺乳期1000～2000U/d，共3个月。维生素D代谢障碍性骨质软化症和佝偻病：维生素D代谢障碍性骨质软化症（佝偻病）是因为某些先天或继发性原因致维生素D不能羟化成活性代谢物，从而引起钙、磷的代谢紊乱。包括...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病