随着流行性、感染性疾病和营养缺乏性疾病逐渐得到控制，出生缺陷成为我国围产儿死亡的主要原因之一，占围产儿死亡的25％左右，已引起我国计划生育部门领导及广大计划生育工作者的重视。 1出生缺陷的定义及所涉及的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...可能与孕妇妊娠期间的不良情绪有关。人在情绪变化时，神经系统控制的内分泌腺会分泌出各种不同类型和数量的激素，使血液中的化学成分发生变化。情绪愉快时，会使血液中增加有利于健康的化学物质；反之，忧、悲、惊、...
健康求医问药；疾病专题；百病信号；妇女孕产及哺乳期疾病信号...神经元异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常的慢性疾病。表现为运动、感觉、意识、行为、自主神经等不同障碍或兼有之。每次发作或每种发作称为痫性发作(seizure)。妊娠妇女患有癫痫会影响到整个分娩的进程及胎儿的...
词条疾病；妇产科...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...ndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积...
词条疾病；儿科