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  • 呆小症

    ...甲状腺病,其血清中产生的抗甲状腺抗体,通过胎盘破坏胎儿甲状腺,或因母体在妊娠时服用抗甲状腺药物,抑制了胎儿甲状腺素合成所致。有的可能为先天性甲状腺发育不全,在舌根部发现残存的甲状腺组织。诊断检查X线检...

    词条疾病;皮肤性病科
  • Gaucher病

    ...质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑甙病

    ...质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑苷脂沉积症

    ...质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 戈谢病

    ...质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。...

    词条疾病
  • 戈谢脾肿大

    ...质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑甙沉积病

    ...质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 家族性脾性贫血

    ...质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 葡萄糖脑苷脂病

    ...质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑苷脂网状内皮细胞病

    ...质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导致诊断错误。...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病

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