胎儿生长缓慢和营养不良性疾病

脑苷脂网状内皮细胞病

...质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

戈谢病

...质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。...

词条疾病

葡萄糖脑酰胺沉积病

...质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

葡萄糖脑苷脂酶缺乏症

...质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

神经病变性急性戈谢综合征

...质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

脑苷脂沉积病

...质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。...

词条疾病；神经内科

马凡综合征

...征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显...

词条疾病；心血管内科

营养性缺铁性贫血

...影响小儿的生长发育。本病是一种普及全世界的营养缺乏性疾病，而发展中国家发病率高达30-90％，我国属发病率高的国家之一，其中我国农村发病高于城市，南方高于北方。7岁以下的小儿均可发病，特别多见于6个月至3岁的婴...

词条疾病；血液科

营养不良性弹力纤维病

...从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

遗传性弹力纤维营养不良症

...从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病