胎儿代谢障碍性病变

脑苷脂沉积病

...谢综合征分类：1.血液科白细胞疾病2.皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病脂沉积病ICD号：D77*流行病学：戈谢病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很高，如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450，大约1/10为基...

词条疾病；神经内科

葡萄糖脑酰胺沉积病

...谢综合征分类：1.血液科白细胞疾病2.皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病脂沉积病ICD号：D77*流行病学：戈谢病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很高，如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450，大约1/10为基...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

葡萄糖脑苷脂酶缺乏症

...谢综合征分类：1.血液科白细胞疾病2.皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病脂沉积病ICD号：D77*流行病学：戈谢病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很高，如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450，大约1/10为基...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

苯丙酮尿症

...神经系统受累，有些这类患儿早在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直，称僵婴综合征（stiff-babysyndrome），用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性...

词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病

苯酮尿症

...神经系统受累，有些这类患儿早在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直，称僵婴综合征（stiff-babysyndrome），用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性...

词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病

苯丙氨酸羟化酶缺乏症

...神经系统受累，有些这类患儿早在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直，称僵婴综合征（stiff-babysyndrome），用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性...

词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病

大脑性瘫痪

...所致。（1）双侧手足徐动症（doubleathetosis）：又称运动障碍性大脑性瘫痪，是最常见的先天性锥体外系病变。病因为高胆红素血症、Rh因子不相容、缺血缺氧性脑病等，先天性非溶血性黄疸或葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏偶可引起。...

词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科

肝大

...、胆总管结石、胆管癌、胰头癌、壶腹癌等。（4）代谢障碍性：脂肪肝、Relye综合征、妊娠期急性脂肪肝、肝淀粉样变性、肝豆状核变性、血色病、卟啉病、肝糖原过多症、类脂组织细胞增多症、家族性脾性贫血、胆固醇酯贮积...

词条疾病；消化科；消化系统症状学

肝肿大

...、胆总管结石、胆管癌、胰头癌、壶腹癌等。（4）代谢障碍性：脂肪肝、Relye综合征、妊娠期急性脂肪肝、肝淀粉样变性、肝豆状核变性、血色病、卟啉病、肝糖原过多症、类脂组织细胞增多症、家族性脾性贫血、胆固醇酯贮积...

词条疾病；消化科；消化系统症状学

疾病分类与代码（修订版）

...病和涉及免疫机制的某些疾患D55-D59溶血性贫血D60-D64再生障碍性及其他贫血D65-D69凝血缺陷、紫癜和其他出血性情况D70-D77其他血液和造血器官疾病D80-D89涉及免疫机制的某些疾患第4章E00-E90内分泌、营养和代谢疾病E00-E07甲状腺疾患E...

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