一、人类X染色体概述 人类有两条染色体，即X和Y。男性的核型是（46，xy），有一条X染色体并显示全部活性。女性的核型是（46，xx），有两条X染色体，但只一条有活性。根据Lyon假说［1，2］，在女性胚胎发育的早期（大约...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；肿瘤学...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对...
词条疾病...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对...
词条疾病...第一极体与卵子的融合(Ⅰ型)表现为肿瘤组织与宿主细胞染色体着丝粒标记均为杂合性；而染色体末端同工酶位点表现为杂合性或纯合性，则取决于染色体着丝粒与末端标记在减数分裂时是否发生互换及互换的频率，如不发生互...
词条疾病；妇产科第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...的核型为46，XX，但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现，女性宿主多表现为杂合子核型，而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现，虽然畸胎瘤组织核...
词条疾病；妇产科...单个突变细胞（单克隆）。许多肿瘤细胞群都具有相同的染色体畸变和同工酶，就是肿瘤发生的单克隆学说的证据。 两次突变说一些细胞的恶性转化需要两次或两次以上的突变。第一次突变可能发生在生殖细胞或由父母遗传...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...位杂交(fluorescentinsituhybridization，FISH)技术，在植入前诊断染色体非整倍体及胚胎性别获得成功。此后，多重PCR，荧光PCR，多色FISH等技术，特别是1999年以来开展的间期核转换（interphasenuclerconversion)技术，全基因组扩增（wholegenomeam...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。1．数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数目上出现多或少...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...著和专论50余篇，尤其中药遗传毒理学、新疆地区新生儿染色体突变、孕妇和新生儿碘缺乏病等方而后研究论文，受到国内外学术界的广泛关注。曾获军队、自治区科技进步二等奖1项，三等奖11项，自治区发明银奖2项，自治区优...
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