我院1999年1月～2000年12月共收治8例儿童肝型肝豆状核变性，现分析如下。 1临床资料 患者8例，男5例，女3例，年龄9～13岁，平均11.5岁。入院前病程1周～3年半，均以肝损害为首发症状，7例表现为肝硬化，另1例表现为慢性...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第9B期...读硕士时，吴志英就选择了当时不被重视的隐性遗传病“肝豆状核变性”为课题方向。为搜集病例，她的脚步遍及福建省的穷乡僻壤，在福建的样品库中积累了上万份样本，加盟华山医院这几年又已收集了6000多份样本；其中一...
参考资料医学教育；人物专访...临床检查可见角膜缘有一黄棕色的K-F环。此点为临床诊断肝豆状核变性的主要依据之一。 在Wilson病所致的脑萎缩中，虽然最终为弥漫性的，但由于病变大多累及基底节及丘脑区，引起这些部位变性明显，所以脑萎缩首先以髓...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2005年第2卷第7期...)，脂蛋白代谢病(如棘状细胞增多症)，重金属代谢病(如肝豆状核变性、Menkes卷毛病)等。近年来又新发现了线粒体代谢病(如Kearns-Sayre病、MERRF、MELAS等型)，突触递质代谢病(如琥珀酰半醛脱氢酶缺乏、γ-氨基丁酸转氨酶缺乏、多巴...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学肝豆状核变性(Wilson病)是一种常见于青少年酮代谢障碍的疾病。主要表现为神经系统、肝、肾损害，以及眼部表现K-F环。大多先诊于小儿科、神经内科、传染科。我科自1995～2005年各科转入我科会诊患者4例，现总结报告如下。 ...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第7期肝豆状核变性(Wilson病)是一种常见于青少年酮代谢障碍的疾病。主要表现为神经系统、肝、肾损害，以及眼部表现K-F环。大多先诊于小儿科、神经内科、传染科。我科自1995～2005年各科转入我科会诊患者4例，现总结报告如下。 ...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第7期...常是脑病期与痉挛期并存，易误诊为肝性脑病，另本病与肝豆状核变性症状极为相似，与脊髓亚急性联合变性、脊髓变性病、帕金森病也有相似的症状，非神经内科医生极易误诊。为预防误诊，我们需加强对该病的认识，并详细...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2009年第21卷第1期...四章细菌性肝脓肿 第十五章脂肪肝 第十六章肝豆状核变性 第十七章肝性血卟啉病 第十八章肝血管瘤 第十九章布—卡综合征 第二十章狼疮性肝炎 第二十一章胆道感染 第二十二章...
参考资料医源资料库；医源书店；专家医话肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于铜在体内蓄积，可引起多系统损害。该病多于儿童和青少年期起病，成年起病少见，现报告如下。 1临床资料患者，男，46岁，10年前常规...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第10B期...铜蓝蛋白0.05g/L（正常值0.21～0.53g/L）。据上述检查诊断为肝豆状核变性，又称Wilson病。则给予D-青霉胺（D-penicillamine），甘草锌胶囊口服，并给保肝、对症、支持等治疗。半月后好转，复查铜蓝蛋白0.02g/L，未再见K-F环。患者好转...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第5期