肌张力低下胱氨酸尿症综合征1型_94ab搜索

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骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病
第三节　基因突变致酶活性异常
...陷，使该代谢产物减少，致反馈调节功能失调。自毁容貌综合征可作为实例。处毁容貌综合征亦称Lesch-Nyhan综合征（Lesch-Nyhansyndrome,LNS）,是由于遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase,HGPRT）缺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础
艾-荡综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明，其胱氨酸显着增加，甘氨酸、羟脯氨酸减少，非胶原成分增加，患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降，表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
埃-当二氏综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明，其胱氨酸显着增加，甘氨酸、羟脯氨酸减少，非胶原成分增加，患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降，表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
埃勒斯-当洛综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明，其胱氨酸显着增加，甘氨酸、羟脯氨酸减少，非胶原成分增加，患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降，表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
Ehlers-Danlos综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明，其胱氨酸显着增加，甘氨酸、羟脯氨酸减少，非胶原成分增加，患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降，表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
皮肤弹性过度综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明，其胱氨酸显着增加，甘氨酸、羟脯氨酸减少，非胶原成分增加，患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降，表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
埃莱尔-当洛综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明，其胱氨酸显着增加，甘氨酸、羟脯氨酸减少，非胶原成分增加，患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降，表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
词条疾病
Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明，其胱氨酸显着增加，甘氨酸、羟脯氨酸减少，非胶原成分增加，患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降，表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
埃莱尔-当洛综合症
...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明，其胱氨酸显着增加，甘氨酸、羟脯氨酸减少，非胶原成分增加，患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降，表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...
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