...知情同意原则由孕妇选择行羊水或脐血穿刺胎儿细胞培养染色体核型分析。NTD高风险孕妇采用超声诊断并定期随访。1.4统计学方法采用PPMS1.5［１］统计软件进行数据处理。对行产前诊断的孕妇，按风险值分为3组，利用卡方检验...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2009年第24卷第3期...征，又名21三体综合征或先天愚型，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病，发病率约为1.25‰～1.67‰［1］。疾病的临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神、体格发育迟滞，并伴有其他严重多发性畸形，迄今医学上没...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第22期...较好的治疗方法。经检查，小“K宝”的父母双方都是常染色体隐性遗传病CAH的携带者，理论上他们所生育的后代有1/4的几率会患病。“K宝”妈妈后来两次怀孕，胎儿经诊断都患有遗传病，不得不引产。这对夫妇来到复旦大学附...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻【摘要】目的探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。方法对智力低下的儿童进行染色体分析。结果254例中有54例染色体核型异常，异常检出率21.26%，其中常染色体数目异常占异常的88.89%;常染色体结构异常占异常的5.56%;性染色体...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第5期【摘要】目的探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果436例作染色体检查的患者中检出32例染色体异常核型，异常检出率为7.3%，其中男性性染色体异常核型11例，占34.4%...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期...断中的意义。研究者对我院1年来经羊水细胞或脐血细胞染色体核型分析确诊为18-三体综合征的5例胎儿超声影像资料进行回顾性分析，评估超声在产前对18-三体综合征胎儿检出的临床价值。结果5例18-三体综合征患儿至少存在1种...
参考资料行业资讯；临床快报；检验与超声影像...8P.591-59310（济南）为了评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。研究者对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功，其中...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...妇经产前遗传咨询后，行羊膜腔穿刺抽取双胎儿羊水进行染色体核型分析，结果为：(1)胎儿1：46，XX;(2)胎儿2：92，XXXX。孕妇于妊娠39周行剖宫产，两新生儿均为活产，体重分别为2958g和2456g。 2讨论 IVF-ET作为不孕症患者的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2011年第8卷第6期...察至出生后3天。结果超声共检出35例NT增厚胎儿，其中5例染色体异常，8例染色体正常但随诊发现严重并发症，22例超声随诊至出生未见明显异常。超声测量NT在检测胎儿早期异常中的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为8...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第8期...机软件计算危险系数，对唐氏综合征高危孕妇做羊水细胞染色体检查，对神经管缺损高危孕妇行B超检查。 结果在1110例孕妇中筛出高危孕妇91例，占筛查总数的8.2%，有36例愿意做进一步产前诊断，发现染色体异常5例，占产前...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第7期