羊水染色体核型分析

爱德华兹综合征

...或称猿线)等。疾病病因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体叁体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分叁体。叁体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也...

词条疾病；儿科

21-三综合征

...综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加...

词条疾病；儿科

羊水检查

...产，早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常。4．必要的胎儿性别诊断。5．妊娠早期曾患过严...

词条化验及医学检查

绒毛活检术

...指在妊娠早期经阴道或妊娠中、晚期经腹部吸取绒毛进行染色体及DNA分析。操作名称：绒毛活检术适应证：绒毛活检术适用于：1.因各种原因需要了解胎儿染色体核型者（适应证同羊水穿刺）。（1）夫妇双方曾生育过染色体异常...

词条医疗技术名；手术；化验及医学检查

弹性假黄瘤病

...合征有一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘...

词条疾病；风湿免疫科

胎儿宫内发育迟缓(IUGR)

...L／S)比值与泡沫试验并结合遗传咨询，必要时作羊水细胞染色体培养与核型分析。治疗方案：治疗：1.左侧卧位休息。高蛋白饮食，加强营养。2.间断吸氧，每次1h，2～3／d。3.药物治疗(1)舒喘灵2.4mg口服，3／d。7d为一疗程。(2)低...

词条疾病；妇产科

弹性痣

...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弹力纤维假黄瘤

...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

非典型黄色瘤

...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弥漫性黄斑瘤

...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病